W dniu 1. sierpnia 2020 r. w Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi działalność rozpoczęła pierwsza w naszym regionie Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych. Jest to ośrodek oferujący kompleksową, wielospecjalistyczną diagnostykę i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi. Poradnia zapewni też leczenie metodą enzymatycznej terapii zastępczej w ramach dostępnych w Polsce programów lekowych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Choroby rzadkie to wrodzone schorzenia o przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim, postępującym przebiegu. Częstość występowania wielu z tych chorób to zaledwie jeden przypadek na 50-100 tysięcy osób, jednakże takich chorób opisano już na świecie ponad 8 tysięcy. Dlatego też szacuje się, że na te schorzenia cierpieć może nawet co dwudziesta osoba. Większość z nich niestety o tym nie wie. Choroby rzadkie zajmują na ogół wiele narządów równocześnie, stąd pacjenci tacy zgłaszają liczne, niecharakterystyczne objawy i dlatego droga do ustalenie rozpoznania jest bardzo długa i często trwa wiele lat. Leczenie celowane jest obecnie możliwe tylko w przypadku części chorób rzadkich. Podstawą współczesnej diagnostyki są badania genetyczne.
– Pod opieką naszej kliniki mamy pacjentów, którzy od ponad 20 lat odwiedzali różnych specjalistów, byli wielokrotnie hospitalizowani, badani i nie mieli postawionego ostatecznego rozpoznania. Niestety wciąż, jeśli nie ma ewidentnej przyczyny obserwowanych zaburzeń lub mają one nietypowy charakter, pacjent taki nie znajduje specjalistycznej pomocy. Ponieważ są to choroby rzadkie ważną rolę odgrywa ustawiczna edukacja lekarzy w tym zakresie. Nasza klinika od kilku już lat organizuje sympozja w dziedzinie chorób rzadkich, wiedzę taką przekazujemy też studentom medycyny w czasie zajęć – podkreśla profesor Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek. – Nasza poradnia powstała po to by tę sytuację zmienić. Po to, aby nieść pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi, która obecnie często przychodzi za późno, kiedy szanse na odwrócenie lub zatrzymanie postępu choroby są już znikome – dodaje profesor.
Choroby rzadkie to najczęściej choroby uwarunkowane genetycznie, dlatego w ich rozpoznaniu kluczowa jest diagnostyka genetyczna. Obecnie, aby dokonać takich analiz wystarczy już tylko kropla krwi (to tzw. metoda „suchej kropli krwi”). Taki materiał można wysłać zwykłym listem do współpracującego z nami laboratorium.
Dzięki programom charytatywnym sponsorów w szpitalu przy ulicy Pomorskiej w Łodzi, już od wielu miesięcy przeprowadza się bezpłatne badania w kierunku rzadkich chorób spichrzeniowych. Od sierpnia możliwości diagnostyczne i terapeutyczne istotnie się zwiększą. Aby skorzystać z usług poradni wystarczy mieć skierowanie od lekarza rodzinnego.
– W naszej poradni przyjmować będziemy pacjentów z całej Polski, nie tylko z województwa łódzkiego. Już teraz zapełniony mamy grafik na cały sierpień – zaznacza dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak lekarz i koordynator nowopowstałej poradni w Centrum Kliniczno-Diagnostycznym w Łodzi. Mając możliwość współpracy z lekarzami innych specjalności, nasza placówka zapewniać będzie kompleksową opiekę nad dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi. Diagnostykę genetyczną zapewnimy dzięki współpracy z zespołem Zakładu Genetyki pod kierunkiem Profesora Macieja Borowca. Będziemy prowadzić również kwalifikację do programów lekowych finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia i leczyć w ramach tych programów pacjentów z chorobą Fabry’ego, ale również zajmować się diagnostyką Choroby Gauchera, czy Pompego. Jeśli pacjent, po przeprowadzonej w naszej poradni kwalifikacji, będzie chciał być leczony w innym szpitalu – blisko swojego miejsca zamieszkania, to pomożemy mu załatwić wszelkie formalności i skontaktujemy się z wybraną przez niego placówką. Dla nas najważniejszy jest pacjent. Warto czasem wyjść poza schematy, spojrzeć szerzej na problem i zwyczajnie, po ludzku pomóc – dodaje.
Poradnia Chorób Rzadkich w Łodzi to nowoczesna placówka diagnostyczno-terapeutyczna, która powstała z inicjatywy zespołu lekarzy Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii oraz Dyrekcji Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Dzięki zaangażowaniu i wsparciu poradnia wyposażona jest w nowoczesną pracownię do infuzji leków, która zapewnia przyjazne warunki chorym, którzy co 1-2 tygodnie wymagają podania leku w postaci kilkugodzinnej infuzji.
Źródło: Materiał prasowy Compass Public Relations